Primeros Signos y Síntomas de la Fibrosis Quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria cuyo tratamiento se ha beneficiado en los últimos años de mejoras significativas. Una actualización sobre las posibles causas, síntomas y tratamientos de esta afección prolongada que afecta a diferentes órganos.

En Francia, 1 de cada 4.500 recién nacidos o unos 200 niños nacen cada año con fibrosis quística. Las cifras varían mucho de una región a otra, situación ligada a las bases genéticas locales. La fibrosis quística afecta a 1 niño de cada 3.000 niños en Bretaña, mientras que un niño de cada 7 a 8.000 está afectado en Languedoc-Roussillon’ Sources Inserm 2014.

La esperanza de vida media de un paciente es de unos 40 años y se espera que aumente a través de la investigación.

Definición de la Fibrosis Quística

La mucoviscidosis (o fibrosis quística) es una enfermedad genética hereditaria que afecta el funcionamiento celular de varios órganos como los pulmones, el sistema ORL, el tracto digestivo, el hígado y el tracto biliar, el páncreas exocrino y endocrino, y los órganos reproductores.

Aproximadamente el 80% de los casos de fibrosis quística se diagnostican en el recién nacido antes de cumplir un año de edad y el 10% se diagnostican posteriormente en niños pequeños, adolescentes y adultos.

Causas de la Fibrosis Quística

La fibrosis quística es causada por la alteración de un gen llamado CFTR localizado en el cromosoma 7. La fibrosis quística es causada por la alteración de un gen llamado CFTR. Posee la información necesaria para fabricar una proteína que regula el transporte del cloro a través de la membrana de las células epiteliales.

La mutación del gen CFTR conduce a dos situaciones según el caso: ausencia o anomalía de la proteína. Esta disfunción impide que el cloro pase a través de las membranas celulares adecuadamente.

Esta disfunción altera la producción de secreciones de diferentes células en el cuerpo, provocando infecciones respiratorias (infecciones) y trastornos digestivos (alcanzando el páncreas). Se cree que cerca de dos millones de personas son portadoras del gen de la fibrosis quística en Francia.

Síntomas de la Fibrosis Quística

  • Los síntomas de la fibrosis quística son:
    hiperviscosidad o engrosamiento de las secreciones emitidas por el cuerpo;
  • a nivel de los pulmones, la aparición de una tos persistente, susceptibilidad a la bronquitis y en un estadio avanzado, insuficiencia respiratoria crónica;
  • en el páncreas, la insuficiencia pancreática con diarrea abundante, a veces con repercusiones en el crecimiento;
  • La diabetes es muy común debido a la insuficiencia pancreática;
  • en el tracto digestivo, riesgos de oclusión del tracto digestivo;
  • otros órganos se ven afectados de manera inconsistente y generalmente en estadios avanzados, incluyendo el corazón.

Síntomas que deben alertar de la Fibrosis Quística

Los siguientes síntomas son signos de una emergencia: deshidratación (énfasis durante períodos de calor intenso), dolor abdominal severo, fallo en las heces, sangre en el esputo, vómito sanguíneo y empeoramiento rápido de la función respiratoria.

Enfermedades asociadas

La fibrosis quística está asociada con varias patologías que afectan a varios órganos. Los eventos pueden variar con la edad. Estos pueden incluir patologías del sistema respiratorio como enfermedad pulmonar obstructiva crónica, bronquiectasia (EFR, RP, TDM), infecciones pulmonares crónicas, poliposis nasosinus o sinusitis crónica (CTM).

También pueden incluir enfermedades que afectan el tracto genital como la infertilidad en los hombres (ausencia bilateral del conducto deferente) o la hipofertilidad debido al engrosamiento del moco cervical.

Ciertas patologías del aparato digestivo también están asociadas con la fibrosis quística, como la insuficiencia pancreática externa (que afecta a una gran mayoría de los pacientes), la obstrucción intestinal o la cirrosis. Finalmente, el retraso del crecimiento también acompaña a la fibrosis quística.

Diagnóstico

En Francia, se realiza sistemáticamente un cribado neonatal entre 3 y 5 días de vida. También se investigan otras cuatro patologías durante este cribado y, en caso de anomalía, se considerarán otras pruebas. El diagnóstico de la fibrosis quística se realiza entonces mediante un sencillo test, que consiste en recuperar el sudor para poder analizarlo.

Se trata de dosificar el cloro presente en estas secreciones. Se considera positiva una concentración superior a 60 milimoles por litro. Sin embargo, esta prueba sólo es posible con un niño que pese al menos 4 kg. También es posible investigar la mutación genética implicada.

En los recién nacidos, el cribado de la fibrosis quística consiste en medir una enzima pancreática, la tripsina inmunorreactiva. En el caso de una dosis alta de esta enzima, se realiza un estudio genético para detectar alteraciones en el gen CFTR.

Tratamiento de la Fibrosis Quística

Actualmente no hay ningún tratamiento curativo disponible. Dos enfoques terapéuticos mejoran la calidad de vida de los pacientes: la prevención de la subnutrición.

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